Spina bifida (Spaltwirbel, offener Rücken)

In der dritten bis vierten Woche der Embryonalentwicklung bildet sich aus dem Vorläufergewebe von Haut- und Nervengewebe das sogenannte Neuralrohr. Aus dem Neuralrohr entwickeln sich dann die knöcherne Wirbelsäule und das Rückenmark mit seinen Rückenmarkshäuten.

Verschiedene Störungen in dieser Phase führen zu einem unvollständigen Verschluss des Neuralrohres. In diesem Bereich fehlen später die Dornfortsätze der Wirbelbögen, die normalerweise das Rückenmark von hinten umschließen. Dazu kommen verschieden ausgeprägte Fehlbildungen des Rückenmarks und seiner Hüllen.

Spina bifida bedeutet auf Deutsch "Spaltwirbel". Umgangssprachlich werden Spaltbildungen oft als "offener Rücken" bezeichnet. Verschlussstörungen des Neuralrohres befinden sich am häufigsten im unteren Bereich der Wirbelsäule.

Wie kommt es zur Spina bifida?

Warum die Störung auftritt, ist nicht genau bekannt. Experten vermuten, dass Veranlagung und Umweltfaktoren als Ursachen zusammenwirken.

Als möglicher Risikofaktor gilt eine Behandlung der Mutter mit Valproat (einem Medikament gegen Epilepsie). Patientinnen mit Epilepsie sollten – am besten schon vor einer geplanten Schwangerschaft – mit ihrem Arzt absprechen, wie die individuell optimale Therapie während der Schwangerschaft aussieht.

Auch ein Folsäuremangel erhöht das Risiko für eine Spina bifida. Mittlerweile empfehlen Ärzte Frauen mit Kinderwunsch, bereits vier Wochen vor einer geplanten Schwangerschaft Folsäure einzunehmen, idealerweise ab dem Zeitpunkt, zu dem sie keine Verhütungsmethoden mehr anwenden.  Im vierten Monat der Schwangerschaft können sie die Folsäureeinnahme in der Regel wieder beendern. Mit dieser Empfehlung wurden Spaltbildungen der Wirbelsäule in den letzten Jahrzehnten deutlich seltener. Der Arzt berät zur Auswahl geeigneter Präparate und zur Dosierung.

Wie häufig tritt eine Spina bifida auf?

Eine Spina bifida tritt bei etwa einem von 2000 Neugeborenen auf.  Geschwister von Kindern mit einer solchen Fehlbildung sind mit einer  Wahrscheinlichkeit von fünf bis acht Prozent  ebenfalls betroffen.

Welche Formen einer Spina bifida gibt es?

• Ein Dermalsinus ist die leichteste Form einer Spaltbildung. Das ist eine kanalartige Verbindung von Hautoberfläche und Rückenmarkskanal. Er kann als Eintrittspforte für Keime dienen und wiederkehrende Infektionen der Hirnhäute auslösen. In diesem Fällen ist ein neurochirurgischer Verschluss angebracht.
• Von einer Spina bifida occulta (deutsch: "verborgene Spaltwirbel") sprechen Mediziner, wenn die Wirbelbögen gespalten sind, ohne dass Rückenmark und Hirnhäute betroffen sind. Diese Form zeigt sich in vielen Fällen nur als Nebenbefund bei Röntgenuntersuchungen und verursacht oft keine Beschwerden. Selten kann eine Spina bifida occulta jedoch auch erhebliche Probleme bereiten, zum Beispiel in Form einer raschen Ermüdung der Beine oder von Problemen der Blasenentleerung.
• Spina bifida aperta (deutsch: "offene Spaltwirbel") bedeutet, dass die Fehlbildung auch die Hirnhäute (die Meningen) oder Hirnhäute und Rückenmark (das Myelon) betrifft. Rückenmarksgewebe und Hirnhäute liegen oft nicht im Wirbelkanal, sondern sind sackartig vorgewölbt. Ist das Rückenmark gesund, spricht man von einer Meningozele. Meningozelen sind oft von ganz normaler Haut bedeckt. Meistens treten keine Symptome auf. Die Therapie besteht in einem Verschluss des offenen Wirbelkanals im Verlauf der ersten Lebenstage. Ist das Rückenmark mit betroffen, heißt das Myelomeningozele. Myelomeningozelen sind meist nur von einer sehr dünnen und verletzlichen Haut bedeckt. Selten liegt das Rückenmark völlig frei (Myelozele).

Die häufigste Form einer Spina bifida ist die Myelomeningozele.

Welche Symptome macht eine Myelomeningozele?

Fehlbildungen des Rückenmarks gehen in der Regel mit einer unterschiedlich stark ausgeprägten Querschnittslähmung einher. Die Höhe der Spaltbildung bestimmt die Nervenausfälle. Häufig bestehen Lähmungen der Beine mit Muskelschwund, Empfindungsstörungen und Zeichen einer Mangelversorgung des Gewebes, sogenannte trophische Störungen, in den betroffenen Bereichen. Fast immer sind nervenbedingte (neurogene) Störungen der Blasen- und Mastdarmfunktion vorhanden. Folgen sind ein Verhalt von Harn und Stuhl oder eine Inkontinenz.

Offene Spaltwirbelbildungen treten oft gemeinsam mit Störungen des Hirnwasserkreislaufs auf. Der Abfluss des Nervenwassers am Übergang vom Gehirn zum Rückenmarkskanal ist behindert. Es kommt zu einem Aufstau des Gehirnwassers mit einer Erweiterung der Hirnwasserkammern (Ventrikel). Der Fachausdruck dafür ist Hydrocephalus occlusus, zu Deutsch Wasserkopf.

Es können auch Teile des Kleinhirns in den Rückenmarkskanal hineinragen (Arnold-Chiari-Fehlbildung). Unter bestimmten Umständen können Teile des Gehirns im knöchernen Hinterhauptsloch eingeklemmt werden. Das beinträchtigt lebenswichtige Funktionen des Gehirns, zum Beispiel die Steuerung der Atmung. Ärzte sprechen dann von einer Arnold-Chiari-Symptomatik.

Wie stellt der Arzt die Diagnose einer Spina bifida?

Es gibt verschiedene Untersuchungen, die den Verdacht schon während der Schwangerschaft auf eine eine Spina bifida lenken können. Dazu gehört die Messung von α-Fetoprotein im Blut der Mutter (Bestandteil des Triple-Tests) oder im Fruchtwasser. Auch in Ultraschalluntersuchungen ab der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche kann eine Spina bifida sichtbar sein. Der Arzt beurteilt die Größe der Hirnwasserkammern und misst den Durchmesser des Kopfes. Nimmt dieser übermäßig stark zu, kann das auf einen Hydrocephalus hinweisen.

Nach der Geburt kommen bildgebende Verfahren (Ultraschall, MRT) zum Einsatz, die eine genaue Beurteilung der Spaltbildung erlauben und auch begleitende Veränderungen im Bereich von Hirnstamm und Kleinhirn sichtbar machen.

Was gehört zur Behandlung einer Myelomenigozele?

Die Behandlung von Betroffenen mit Spina bifida richtet sich nach dem individuellen Fall. Bei einer Myelomeningozele ist sie meist komplex. Sie beginnt in der Regel mit einer Kaiserschnittentbindung. Weiterhin umfasst sie Operationen zum Verschluss der Spaltbildungen sowie die Behandlung der Folgeerscheinungen. An einigen Zentren praktizieren Spezialisten mittlerweile Operationen von Spaltbildungen bereits im Mutterleib.

Behandlung der Spaltbildung und von Hirnwasser-Abflussstörungen

Eine offene Spina bifida mit Myelomeningozele birgt ein hohes Risiko für bedrohliche Infektionen der Hirnhäute und des Rückenmarkes. Daher müssen diese Fehlbildungen unmittelbar nach der Geburt neurochirurgisch gedeckt werden. Die bestehenden neurologischen Einschränkungen kann der Arzt durch eine Operation leider nicht beheben.

Wichtig ist auch die Behandlung eines Hydrocephalus. Bei den meisten Betroffenen ist innerhalb der ersten Lebenswoche ein Abflusssystem für Hirnwasser (ein Liquorabflusssystem) notwendig. Dazu stellt ein Neurochirurg meist eine Verbindung zwischen den Hirnwasserkammern und dem Bauchraum her.

Mittlerweile praktizieren Ärzte in den Vereinigten Staaten und in einzelnen europäischen Behandlungszentren bereits vorgeburtlich Operationen von Spaltbildungen. Spezialisten können diese Eingriffe offen, also über einen Bauchschnitt, oder endoskopisch, das heißt im Rahmen einer Bauchspiegelung vornehmen. Die Ergebnisse sind vielversprechend, weil damit oft eine weitere Schädigung des Rückenmarkes während der Schwangerschaft verringert werden kann. Auch das Ausmaß der Ausbildung eines Hydrocephalus und einer Arnold-Chiari-Symptomatik (siehe Abschnitt Symptome) scheinen diese Eingriffe günstig zu beeinflussen. Ob eine solche Behandlung infrage kommt, welche möglichen Vor- und Nachteile sie haben kann, sollte im Einzelfall mit dem behandelnden Arzt besprochen werden.

Behandlung der Folgeerscheinungen

Blasenentleerungsstörungen lassen sich teilweise mit Medikamenten behandeln. Meistens ist dennoch in regelmäßigen Abständen eine Entleerung der Blase mit keimfreien Einmalkathetern (einer Art "Kunststoffschlauch") nötig. Die Technik dazu können die Eltern der Kinder und später die Betroffenen selbst meist gut erlernen. In manchen Situationen ist es sinvoll, durch eine vorbeugende Behandlung mit Antibiotika häufige Harnwegsinfektionen zu verhindern.

Lähmungen können zu Fehlstellungen von Gelenken der Beine und einer  Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) führen. Eine konsequente orthopädische Behandlung kann Folgeerscheinungen verhindern oder zumindest abmildern. Neben Krankengymnastik kommen auch Bandagen und spezielle Schienen (Orthesen) zum Einsatz. Wenn dennoch ausgeprägte Fehlstellungen auftreten, sind immer wieder auch korrigierende Operationen notwendig.

Während des Längenwachstums wird der Rückenmarkskanal länger als das Rückenmark. Im Normalfall wandert daher das untere Ende des Rückenmarkes im Wirbelkanal nach oben. Operationen an Wirbelsäule und Rückenmarkskanal bei einer behandlungsbedürftigen Spina bifida führen jedoch häufig zu Narben im Bereich von Rückenmark und Hirnhäuten. Diese Verwachsungen – als "Tethered cord" bezeichnet — hindern das Rückenmark daran, im Verlauf des Längenwachstums im Wirbelkanal nach oben zu wandern. Es entsteht eine Zugbelastung auf das Rückenmark, die das Nervengewebe weiter schädigen und zu einer Verschlechterung der neurologischen Symptome führen kann. Unter Umständen sind dann weitere neurochirurgische Eingriffe nötig.

Wie ist die Prognose einer Myelomeningozele?

Kinder mit Rückenmarksfehlbildungen und deren Eltern brauchen eine intensive, lebenslange Behandlung und Unterstützung. Dafür ist eine enge Zusammenarbeit zwischen Ärzten verschiedener Fachdisziplinen, insbesondere Kinderarzt und später Hausarzt mit Neurochirurgen, Orthopäden und Urologen erforderlich. Im Optimalfall untersucht immer dasselbe Team von Spezialisten die Betroffenen regelmäßig. So können die Ärzte Komplikationen frühzeitig erkennen und bleibende Schäden durch angemessene Therapiemaßmaßnahmen abwenden.

Weitere Informationen, Hilfe und Rat können betroffene Familien bei der Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e.V. (ASBH) finden.

Beratender Experte: Dr. med. Helmut Peters

Dr. Helmut Peters, Facharzt für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neuropädiatrie und Neonatologie, ist ärztlicher Leiter des Zentrums für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie der Rheinhessenfachklinik Mainz. Er ist Vorsitzender des Wissenschaftlichen Beitrates der Arbeitsgemeinschaft Spina bifida und Hydrocephalus e.V.. Daneben ist er Mitglied in verschiedenen Fachgesellschaften für Kinder- und Jugendmedizin.